Тұқым қуалайтын ауыр дерт – фенилкетонуриядан (ФКУ) зардап шегетін қарағандылық балаларға арнайы ақуызы төмен тағам сатып алынады. Бөлінген қаражат осы диагнозы бар кішкентай пациенттер тіркелген емханаларға жіберіледі Қарағанды облысында фенилкетонуриясы бар 13 бала тұрады. Ауру аминқышқылдарының алмасуының бұзылуына, олардың организмде жиналуына әкеп соғады, салдарынан ми зақымдануы мүмкін. Уақтылы емдемесе, ФКУ ақыл-ойдың тежелуіне, қарысуларға, мінез-құлық проблемаларына және психикалық бұзылуларға әкелуі мүмкін. Ауру неонатальды скрининг аясында анықталады, ол бала туылғаннан кейінгі үшінші күні жасалады. «Қан алынып, біздің медициналық-генетикалық зертханамызға жіберіледі. Егер аурудың болуына қатысты күмәндансаңыз, біз тест жасаймыз. Диагноз расталған жағдайда есепке аламыз. Фенилкетонурия – емделмейтін ауру. Мұндай балаларға арналған жалғыз емдеу – бұл өмір бойы емдік тамақтану. Қажетті тамақтануды баланың осы немесе басқа қоспаны, қандай да бір өнімді ағзасы қалай қабылдайтынына байланысты жеке таңдалады», – дейді Қарағанды облысы денсаулық сақтау басқармасының штаттан тыс бас генетигі, м.ғ.к. Жанат Завотпаева. Фенилкетонуриясы бар балалардың рационына тек ақуызы төмен тағамдар кіреді. Ата-аналар арнайы қоспалар, құрамында фенилаланин аз жарма, макарон, сүт алмастырғыштар және басқа өнімдерді мемлекет есебінен тегін алады.