Тараз қаласының кішкентай тұрғыны Нұрислам Маратқа «Онасемноген абепарвовек» (Zolgensma) Қазақстанда тіркелмеген қымбат препараты егілді. Дәрілік зат жұлынның бұлшықет атрофиясын (SMA) емдеу үшін қолданылады. Дәрілік заттың инфузиясын енгізу дәрігерлердің бақылауымен «University Medical Center» корпоративтік қорының Ана мен бала ұлттық ғылыми-медициналық орталығында жүргізілді. Бұған дейін ҚР Денсаулық сақтау министрлігі Zolgensma препаратының инфузиясы жүргізілетін медициналық мекеме ретінде Ана мен бала ұлттық ғылыми-медициналық орталығын анықтаған. Орталық қызметті кепілдендірілген тегін медициналық көмек көлемі аясында көрсетеді. Емдеуші дәрігердің айтуынша, дәріні егу сәтті жүргізілді, баланың жағдайы тұрақты. Қазіргі таңда Нұрислам анасымен бірге үш айлық карантинде. Олар дәрігерлердің тұрақты бақылауында және апта сайын баладан анализ алынады. «Ұлым 1 жас екі айда. Дәрі салынғаннан кейін жағдайы жақсарды деуге болады. Осыған дейін басын көтере алмаса, қазір басын 5-7 минуттай ұстай алады. Бұл біз үшін зор қуаныш. Қолдау көрсеткен баршаңызға көп рахмет. Сіздер болмасаңыздар, балам үшін мұндай мүмкіндік болмайтын еді», – деді көзіне жас алған анасы Әйгерім Сариева. «Онасемноген абепарвовек» (Zolgensma) – гендік бұзылудан туындаған жұлын бұлшықет атрофиясы бар науқастарды емдеуге арналған гендік терапия препараты. Орфандық науқастарға арналған дәрі-дәрмектердің қымбаттығына байланысты мемлекеттік денсаулық сақтау жүйелері оларды сатып алуды қаржыландыруды толық қамтамасыз ете алмайды. Әлемде мұндай препараттарды қайырымдылық ұйымдары арқылы сатып алу тәжірибесі таралған. «Қазақстан халқына» қоры орфандық ауруларға шалдыққан науқастарға көмек көрсетуді қызметінің маңызды бағыттарының бірі ретінде қарастырады. Бүгінгі таңда Қор 11,3 млрд теңгеден астам сомаға сирек және ауыр сырқаттары бар 53 науқасты дәрілік заттармен қамтамасыз етті. Олардың 44-і орфандық ауруға шалдыққандар (олардың 37-сі балалар).