Жетілмеген остеогенез – сирек кездесетін генетикалық ауру. Мұндай дерті бар адамдардың сүйектері тіпті қатты жөтелсе де сына береді.  Сондықтан ел ішінде мұндай жандарды «шыны адамдар» деп те атайды. Қазақстанда бүгінгі таңда осы диагнозбен барлығы 16 жасқа дейінгі  80 бала тіркелген.

Сүйектердің тез, әрі жиі сынуы­мен сипатталатын генетикалық ауытқудың кесірінен мұндай жағдайда пациенттің сүйек құрылымындағы маңызды ақуыз – коллаген мөлшері жеткіліксіз немесе сапасы тиісті нормадан төмен болады. Осы жетімсіздік салдарынан әлсіз сүйек сәл бір шалт қимылдың өзінен морт сынады. Табиғаты генетикалық тұрғыдағы ауру тұқым қуалайды. Дегенмен, кенеттен мутацияға ұшырайтын жағдайлар да кездеседі.  Жалпы, 10 мыңнан 20 мыңға дейінгі адамдар арасында 1 науқас қана жетілмеген остеогенезге шалдығатындықтан, бұл дертті сирек кездесетін, яғни орфанды аурулар қатарына жатқызады.

Негізінен, дертке шал­дыққан науқастарға көмек көр­сетудің 5 негізгі элементі бар. Алғашқысы, ДНК-диаг­нос­тикасының жасалуы. Бұл – тиісті  терапия таңдауға мүм­кіндік беретін аса маңызды қадам. Өйткені, осы арқылы сыр­­қаттың түрі анықталып, әрі қарай консервативтік ем­нің жо­лы қарастырылады. Екін­шісі, хирургиялық әдіс. Ал хи­рур­гиялық операция жасалмастан бұрын балаға консервативтік, яғни дәрімен емдеу беріліп, көктамырдан тамшылату арқылы ағзаға барған инфузиялық ерітінді сүйекті ең төмен дегенде 50 пайыздық қатаюына жеткізуі шарт. Опе­рациядан кейін медициналық оңалту, психологиялық оңалту мен қолдау және әлеуметтік көмек қажет. Осы бес элемент үзіл­­местен нәтижелі өткен уа­қыт­та пациенттің өмір сүру сапасы жақсарып, орнынан тұрып, өз бе­тінше жүретін жағдайға, қа­лыпты тіршілік етуге жол ашылады.

Жамбыл облысында жетілмеген остеогенезбен ауыратын 8 бала тіркелген. Қазіргі уақытта Жамбыл облыстық көпбейінді ауруханасының травматология және ортопедия бөлімшесінде 2 шыны бала емделуде.  Біріншісі - 1 айлық сәби, оның туыла сала жамбас сүйегі сынған. Бұл дертке шалдыққандардың жас мөлшері неғұрлым кіші болса, айығып кету мүмкіндігі соғұрлым жоғары. Әрі сүйегі қатаймағандықтан, препараттарды жақсы қабылдай алады.

 Екінші пациент - 3 жасар Алихан. Оның анасы  баласының сүйектерінің  бірнеше рет сынғанын айтты. «Ұлымның қолы перзентханада босанып жатқанымда-ақ сынды. 6 рет операция жасалып, сүйектерді сынбайтындай етіп темірмен бекітіп қойған, бірақ ол сүйектің өсуін тежейді. Соңғы рет ағымдағы жылдың қаңтар айында аяғын сындырды. 3 ай сайын осы ауруханаға келіп, памидрон қышқылымен ем аламыз.  Сырқатпен күрестің кешенді жүргізілуі  бізге  үлкен үміт сыйлап отыр. Бізді бақылауға алып, кез келген уақытта аянбай көмек көрсетіп жүрген барлық дәрігерлерге мың алғыс», - дейді баланың анасы.

Бүгінде Жамбыл облыстық көпбейінді балалар ауруханасында бүлдіршіндердің бойындағы сирек кездесетін сырқаттарды дер кезінде анықтап, уақытында тиімді емдеу шараларын жүргізуге барынша жағдай жасалған.

Денсаулық сақтау басқармасының баспасөз орталығы